新一代测序技术一种高通量测序方法,在PGT领域具有显著优势。

它能够伴随地检测多个基因或整个基因组,连锁反应下实现对胚胎进行全面而详细的遗传信息分析。NGS技术的应用使得医生能够在胚胎移植前,对胚胎进行更为精准的遗传学评估,由此推进选择最健康的胚胎进行移植,大大提高了试管婴儿的成功率,并降低了遗传疾病传递给下一代的风险。1. 卵子采集与精子处理:首先开始通过促排卵治疗促使女性卵巢产生多个卵子,然后通过手术方式取出卵子。对于男性,则需要提特需液样本或通过睾丸穿刺等方式获得精子。
2. 体外受精:将取出的卵子与精子在实验室环境中结合形成受精卵。3. 胚胎培养:受精后的卵子将在特殊培养基中继续发育成早期胚胎。4. 胚胎活检:从发育到一定阶段的胚胎中取出几个细胞进行遗传学检测。这一过程不会影响胚胎的正常发育。5. 遗传学检测:利用NGS技术对活检样本进行全面的遗传学分析,包括染色体数目、结构及单基因疾病等相关信息。6. 胚胎选择与移植:根据检测结果选择无遗传缺陷且染色体正常的胚胎进行移植。
7. 妊娠确认与后续管理:移植后约两周可通过血液检测确认是否成功怀孕,并进行相应的孕期管理。提高成功率:通过筛选出健康胚胎,显著提高妊娠率。减少流产风险:避免携带遗传病基因的胚胎着床,降低自然流产概率。预防遗传病传递:有效预防多种遗传性疾病向后代传递。技术复杂度高:需要高度专业化设备与操作人员。成本高昂:包括检测费用在内的整体治疗成本较高。